La sindrome di Down è una delle anomalie cromosomiche più comuni con cui può nascere un bambino. Conosciuta anche come trisomia 21, la sindrome di Down si verifica quando il bambino presenta una copia extra del cromosoma 21.
Rilevare la sindrome di Down
Gli esseri umani hanno 23 coppie di cromosomi, per un totale di 46 (due copie per ogni coppia). Gran parte dei problemi di
salute e sviluppo di un bambino insorgono quando manca o è presente un cromosoma in eccesso.
Quando c’è una copia aggiuntiva di un cromosoma, cioè tre copie invece di due, si parla di trisomia. Le trisomie più frequenti sono: sindrome di Down (trisomia 21), sindrome di Edwards (trisomia 18) e sindrome di Patau (trisomia 13). Tra questi tre
disturbi, il più comune è la sindrome di Down.
Queste anomalie cromosomiche sono generalmente associate a disabilità intellettive e altre malformazioni congenite. Il rischio di avere un bambino con sindrome di Down aumenta con l’età della madre. Molti medici considerano
i rischi di anomalie cromosomiche significative a partire dai 35 anni.
Test per rilevare la sindrome di Down
Per le donne in gravidanza che desiderano escludere la presenza di alterazioni cromosomiche nel bambino, esistono test per rilevare la sindrome di Down che aiutano a calcolare la probabilità che il bambino abbia questa condizione.
Il rischio di avere un bambino con sindrome di Down aumenta con l’età della madre.
Questi test per rilevare la sindrome di Down sono raccomandati per le donne con un alto rischio di anomalie cromosomiche dopo lo screening del primo trimestre, per donne con gravidanze precedenti con sindrome di Down o per il rilevamento di anomalie sospette all’ecografia.
Tra questi test vi sono NACE e NACE Expanded. Si tratta di un test prenatale non invasivo effettuato sulle donne in gravidanza che desiderano escludere la presenza di anomalie cromosomiche nel bambino senza rischiare la gravidanza.
Entrambi i test rilevano con massima precisione quei feti con sindrome di Down, così come altre anomalie (quelle che interessano i cromosomi 18, 13, X e Y) e, nel caso di NACE Expanded, anche i cromosomi 9, 16 e microdelezioni.
Il referto indicherà se è stata rilevata o meno una delle alterazioni cromosomiche analizzate. In caso affermativo, sarà necessaria la conferma tramite un test invasivo come l’amniocentesi o la biopsia coriale.
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